Редкое генетическое заболевание медленно убивает 17 украинских детей. У них обнаружили синдром Хантера — один из девяти видов мукополисахаридоза, при котором в организме не хватает необходимого для жизни фермента. «Вещества, которые в норме должны перерабатываться, остаются в организме и накапливаются в жизненно важных органах», — объясняет Елена Гричанина, генеральный директор Харьковского специализированного медико-генетического центра. Синдром Хантера ведет к умственной и физической деградации, редко кто из детей доживает до совершеннолетия.

«Я недели 2 боялась спать. Мне казалось, если я сейчас усну, то проснусь, а ребенка уже нет», — говорит Оксана, мама больного Кирилла. «Мне сразу врачи сказали, что эта болезнь не лечится. Каждый день просыпаешься и говоришь: Слава Богу, что все нормально и все хорошо! И каждый день боишься. У нас один раз уже была остановка дыхания. Без поддерживающей терапии ребенок в ближайшее время обречен на смерть», — говорит Зоя, мама Сережи.

Помочь таким детям может американское лекарство «Элапраза», которое в США применяют с 2006 года. Лечение обходится в полмиллиона евро в год. В Украине его даже не продают, поскольку препарат не зарегистрирован Минздравом.

В соседней России проживает около пятидесяти человек с синдромом Хантера. Большинство получает этот препарат за счет местных бюджетов. На полном государственном финансировании пациенты с этим диагнозом и в Польше. Там почти десятилетие действует специальная программа. В Украине Минздрав пока лишь инициировал запрос к поставщику лекарственного средства, чтобы зарегистрировать этот препарат.

Публикация подготовлена по материалам программы «Критическая точка»

Дети с синдромом Хантера редко доживают до совершеннолетия. Лекарство от этой болезни в Украине даже не зарегистрировано.